โดย Nicolettaสล็อตแตกง่าย Lanese เผยแพร่เมื่อ 25 พฤษภาคม 2021ชายตาบอดที่สามารถรับรู้ถึงแสงที่จางที่สุดเท่านั้นที่สามารถรับรู้รูปร่างที่เลือนลางได้ด้วยการบําบัดด้วยยีนและแว่นตาที่ออกแบบมาเป็นพิเศษ
ชายคนนั้นได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการที่เรียกว่าจอประสาทตาอักเสบ pigmentosa เมื่อ 40 ปีที่แล้วเมื่ออายุ 18 ปีตามรายงานใหม่ที่ตีพิมพ์ในวันจันทร์ (24 พฤษภาคม) ในวารสาร Nature Medicine ผู้ที่มีจอประสาทตาอักเสบ pigmentosa มียีนที่ผิดพลาดซึ่งเนื่องจากการกลายพันธุ์หลายครั้งทําให้เซลล์ที่ไว
ต่อแสงในจอประสาทตาที่ด้านหลังของตาสลายตัวตามสถาบันตาแห่งชาติ (NEI)
ยีนเหล่านี้มักจะรหัสสําหรับโปรตีนที่ใช้งานได้ในจอประสาทตา, แต่แทนล้มเหลวในการสร้างโปรตีนเหล่านั้น, หรือทําให้โปรตีนที่ผิดปกติที่ทํางานผิดปกติหรือผลิตสารที่ทําลายโดยตรงเนื้อเยื่อจอประสาทตา. เงื่อนไขนี้ส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ใน 4,000 คนทั่วโลกตาม NEI และบางครั้งอาจนําไปสู่การตาบอดที่สมบูรณ์เช่นเดียวกับที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยอายุ 58 ปีในการศึกษาใหม่ BBC News รายงาน
ที่เกี่ยวข้อง: 12 ภาพที่น่าตื่นตาตื่นใจในการแพทย์ ในความพยายามที่จะรักษาการสูญเสียการมองเห็นของมนุษย์นักวิทยาศาสตร์แทรกยีนที่รหัสสําหรับโปรตีนตรวจจับแสงลงในไวรัสดัดแปลงแล้วฉีดเวกเตอร์ไวรัสที่ปรับแต่งทางพันธุกรรมเหล่านั้นเข้าไปในดวงตาข้างหนึ่งของเขานักวิจัยรายงาน โปรตีนที่เรียกว่า ChrimsonR เป็นโปรตีนที่ไวต่อแสงที่พบในสาหร่ายเซลล์เดียวซึ่งช่วยให้สิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวสามารถตรวจจับและเคลื่อนที่ไปสู่แสงแดดได้ MIT Technology Review รายงาน ChrimsonR เป็นของตระกูลโปรตีนที่ไวต่อแสงที่เรียกว่า channelrhodopsins ดังนั้น “H” ที่เพิ่มเข้ามาในสีแดงเข้มและได้รับการแก้ไขเพื่อตอบสนองต่อสีภายในปลายสีแดงของสเปกตรัมสีคือแสงสีเหลืองอําพัน โดยการฉีดยีนสําหรับ ChrimsonR เข้าไปในจอประสาทตา – โดยเฉพาะในเซลล์ปมประสาทจอประสาทตาซึ่งเป็นเซลล์ประสาทชนิดหนึ่งที่ส่งสัญญาณภาพไปยังสมอง – ทีมหวังว่าจะทําให้เซลล์เหล่านี้ไวต่อแสงสีเหลืองส้ม MIT Technology Review รายงาน
นี่คือที่ที่แว่นตาพิเศษเข้ามา แว่นตารับการเปลี่ยนแปลงของความเข้มแสงจากสภาพแวดล้อมแล้วแปลสัญญาณนั้นเป็นภาพสีเหลืองอําพันที่รุนแรงซึ่งฉายตรงไปยังจอประสาทตาของผู้ป่วยโดยมีจุดประสงค์เพื่อเปิดใช้งาน ChrimsonR หลายเดือนผ่านไปก่อนที่ ChrimsonR จํานวนมากสะสมอยู่ในสายตาของมนุษย์และเริ่มเปลี่ยนแปลงวิสัยทัศน์ของเขา แต่ในที่สุดเขาก็เริ่มรับรู้รูปแบบของแสงด้วยความช่วยเหลือจากแว่นตา BBC News รายงาน
”ผู้ป่วยรับรู้, ตั้งอยู่, นับและสัมผัส” วัตถุที่แตกต่างกันโดยใช้ตาของเขาได้รับการรักษา, เพียงอย่างเดียว, และในขณะที่สวมแว่นตา, นักวิจัยเขียนในการศึกษา. ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยสามารถรับรู้โน้ตบุ๊คและถ้วยที่วางไว้บนโต๊ะตรงหน้าเขาแม้ว่าเมื่อถูกขอให้นับถ้วยเขาไม่ได้ให้หมายเลขที่ถูกต้องเสมอไปตาม MIT Technology Review
ก่อนที่จะได้รับการรักษาชายคนนั้นไม่สามารถตรวจจับวัตถุใด ๆ ที่มีหรือไม่มีแว่นตาและหลังจากการฉีด
เขาสามารถมองเห็นได้ในขณะที่สวมแว่นตาเท่านั้นเนื่องจากพวกเขาแปลงแสงทั้งหมดเป็นสีอําพันนักวิจัยรายงาน
เนื้อหาที่เกี่ยวข้อง
—27 กรณีทางการแพทย์ที่แปลกที่สุด
—7 รางวัลโนเบลที่ปฏิวัติวงการด้านการแพทย์
-พันธุศาสตร์โดยตัวเลข: 10 นิทานยั่วยวน
นอกจากโน้ตบุ๊กและถ้วยแล้วผู้ป่วยรายงานว่าสามารถมองเห็นเส้นสีขาวที่ทาสีที่ทางม้าลายบีบีซีรายงาน “ในตอนแรกผู้ป่วยรายนี้รู้สึกหงุดหงิดเล็กน้อยเพราะใช้เวลานานระหว่างการฉีดยาและเวลาที่เขาเริ่มเห็นอะไรบางอย่าง” ผู้ป่วยเริ่มฝึกกับแว่นตาประมาณ 4.5 เดือนหลังจากการฉีดยาและเริ่มรายงานการปรับปรุงการมองเห็นของเขาประมาณ 7 เดือนหลังจากนั้นทีมงานรายงาน”แต่เมื่อเขาเริ่มรายงานโดยธรรมชาติเขาสามารถมองเห็นแถบสีขาวที่จะข้ามถนนที่คุณสามารถจินตนาการว่าเขาตื่นเต้นมาก เราทุกคนตื่นเต้น” ซาเฮลกล่าวกับบีบีซีแม้ตอนนี้วิสัยทัศน์ของชายคนนั้นยังคงค่อนข้าง จํากัด ในการที่เขาสามารถมองเห็นภาพสีเดียวและที่ความละเอียดค่อนข้างต่ํา แต่ “ผลการวิจัยให้ข้อพิสูจน์แนวคิดว่าการใช้การรักษาด้วยแสงเพื่อฟื้นฟูการมองเห็นบางส่วนเป็นไปได้” ผู้เขียนอาวุโส Dr. Botond Roska ผู้อํานวยการผู้ก่อตั้งสถาบันจักษุวิทยาโมเลกุลและคลินิกบาเซิลที่มหาวิทยาลัยบาเซิลกล่าวกับ BBC News (“Optogenetics” อธิบายเทคนิคการใช้การดัดแปลงแสงและพันธุกรรมเพื่อควบคุมการทํางานของเซลล์ประสาท) แน่นอนว่าแม้ว่าผลลัพธ์เริ่มต้นเหล่านี้จะน่าตื่นเต้น แต่การศึกษามี ข้อ จํากัด ในผู้ป่วยเพียงรายเดียวที่ได้รับการรักษาจนถึงตอนนี้ James Bainbridge ศาสตราจารย์ด้านการศึกษาจอประสาทตาที่ University College London ซึ่งไม่ได้มีส่วนร่วมในการศึกษากล่าวกับบีบีซีสล็อตแตกง่าย